Біологічна функція та патогенез
Ген CEBPE кодує CCAAT/енхансер-зв'язувальний білок епсилон, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі мієлоїдних клітин-попередників, особливо в промієлоцитах і гранулоцитах. Цей білок допомагає контролювати експресію генів, залучених до дозрівання нейтрофілів і еозинофілів, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК і регуляції транскрипції цільових генів. Завдяки цьому він дозволяє цим білим кров'яним клітинам правильно розвиватися та виконувати свої імунні функції. Цей процес важливий для формування функціональної вродженої імунної системи та для боротьби з бактеріальними інфекціями.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEBPE порушують дозрівання гранулоцитів і спричиняють нейтрофіл-специфічну недостатність гранул, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли CEBPE не працює належним чином, нейтрофіли не мають специфічних гранул і мають аномальні ядра, що порушує їхню здатність знищувати бактерії та може вражати шкіру, легені та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, затримка відпадання пуповини та погане загоєння ран.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
