Біологічна функція та патогенез
Ген CEACAM6 кодує карциноембріональний антиген-споріднену молекулу адгезії клітин 6, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. CEACAM6 допомагає клітинам прикріплюватися одна до одної та до позаклітинного матриксу, а також бере участь у клітинній сигналізації. Завдяки цьому він допомагає контролювати ріст, поділ клітин та їхню взаємодію з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для нормального розвитку тканин та здатності імунної системи реагувати на інфекції.
Патогенні варіанти в гені CEACAM6 вивчені недостатньо, але зміни його функції пов'язують з різними захворюваннями, включаючи рак. Коли CEACAM6 не працює належним чином, це може призвести до порушення адгезії та сигналізації клітин, що може дозволити раковим клітинам рости та поширюватися. Це може вражати багато органів, таких як товста кишка, підшлункова залоза та легені, і спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин та метастазування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація