Біологічна функція та патогенез
Ген CEACAM3 кодує білок під назвою молекула адгезії клітин CEA 3, який знаходиться переважно на поверхні деяких білих кров'яних клітин, зокрема нейтрофілів і гранулоцитів. Цей білок діє як рецептор, який розпізнає та зв'язується з певними бактеріями, такими як Neisseria gonorrhoeae, Haemophilus influenzae та Moraxella catarrhalis. Зв'язуючись з цими бактеріями, CEACAM3 запускає процес, під час якого білі кров'яні клітини поглинають і знищують збудників, відомий як фагоцитоз. Ця функція важлива для вродженого імунного захисту від бактеріальних інфекцій.
Патогенні варіанти в гені CEACAM3 наразі не встановлені як причина захворювань. Однак зміни в цьому гені потенційно можуть порушити здатність білих кров'яних клітин розпізнавати та знищувати бактерії, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекцій. Оскільки CEACAM3 є частиною більшої родини споріднених генів, його точна роль у захворюваннях людини залишається предметом подальших досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація