Біологічна функція та патогенез
Ген CDC42 кодує малу ГТФазу родини Rho, яка переважно знаходиться на плазматичній мембрані та в цитозолі. CDC42 допомагає регулювати актиновий цитоскелет, полярність клітин та внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, циклічно переходячи між активним ГТФ-зв'язаним та неактивним ГДФ-зв'язаним станами. Завдяки цьому він контролює форму, міграцію та проліферацію клітин — процеси, важливі для ембріонального розвитку, імунної функції та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDC42 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють розлад нейророзвитку з аномаліями росту та обличчя, відомий як синдром, пов'язаний з CDC42. Коли CDC42 не працює належним чином, міграція та полярність клітин порушуються, що може впливати на мозок, серце та імунну систему і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром NOCARH ORPHA:619363Спадкова мутація
-
Синдром Такеноучі-Косаки ORPHA:487796Спадкова мутація
