Біологічна функція та патогенез
Ген CD8A кодує альфа-субодиницю CD8, білок, що знаходиться переважно на поверхні цитотоксичних Т-клітин і деяких природних кілерів. Цей білок з'єднується з бета-субодиницею CD8, утворюючи ко-рецептор CD8, який допомагає Т-клітинам розпізнавати антигени, представлені молекулами MHC класу I, та посилює активацію Т-клітин. Завдяки цьому імунна система може ефективно виявляти та знищувати інфіковані або аномальні клітини. Цей процес важливий для адаптивних імунних відповідей проти вірусів і пухлин.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена CD8A можуть порушити формування або функцію ко-рецептора CD8 і спричинити імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли альфа-субодиниця CD8 не працює належним чином, активація Т-клітин порушується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як підвищена сприйнятливість до інфекцій і слабка відповідь на вакцини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
