CD40 — Молекула CD40

Ген CD40 кодує рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні B-клітин, дендритних клітин та інших антигенпрезентувальних клітин. Цей рецептор допомагає передавати сигнали, які активують імунні відповіді, зв'язуючись з лігандом CD40 (CD40L) на T-клітинах, що призводить до активації B-клітин, вироблення антитіл та вивільнення цитокінів. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та підтримки балансу імунної системи.

Патогенні варіанти в гені CD40 порушують цю сигналізацію та спричиняють дефіцит CD40, первинний імунодефіцитний розлад. Коли рецептор CD40 не працює належним чином, B-клітини не можуть перемикати типи антитіл або ефективно реагувати на інфекції, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, особливо дихальних і травних шляхів.