CD320 — молекула CD320

Ген CD320 кодує рецепторний білок на поверхні клітин, який знаходиться переважно на мембрані клітин у різних тканинах, включаючи нирки, плаценту та кишечник. Цей рецептор зв’язується з молекулою, яка називається транскобаламін II (TCII), що переносить вітамін B12 (кобаламін) у клітини. Завдяки цьому клітини можуть засвоювати вітамін B12, який необхідний для багатьох клітинних процесів, включаючи синтез ДНК та утворення еритроцитів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування крові, нервової системи та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CD320 порушують транспорт вітаміну B12 у клітини та спричиняють рідкісне спадкове захворювання, яке називається дефіцит транскобаламіну II або дефіцит CD320, що є типом порушення обміну вітаміну B12. Коли рецептор CD320 не працює належним чином, клітини не можуть поглинати достатньо вітаміну B12, що призводить до нестачі цього вітаміну всередині клітин. Це може впливати на кров, спричиняючи анемію, та на нервову систему, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та слабкість.