CD151 — Молекула CD151 (група крові Raph)

Ген CD151 кодує білок під назвою CD151, який знаходиться переважно в клітинній мембрані, де він взаємодіє з інтегринами та іншими білками. CD151 допомагає організовувати структури клітинної адгезії, які називаються тетраспанін-збагаченими мікродоменами, що контролюють, як клітини прикріплюються одна до одної та до позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та реагувати на навколишнє середовище, що важливо для підтримки цілісності таких тканин, як шкіра, нирки та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CD151 порушують функцію білка CD151 і спричиняють рідкісний спадковий розлад згортання крові, який називається розладом кровотечі, пов'язаним з групою крові Raph, що характеризується надмірною кровотечею та іншими симптомами. Коли CD151 не працює належним чином, тромбоцити не злипаються належним чином, а кровоносні судини стають крихкими, що може вражати шкіру, нирки та згортання крові, призводячи до таких проблем, як легке утворення синців, носові кровотечі та захворювання нирок.