Біологічна функція та патогенез
Ген CCR1 кодує рецептор хемокіну C-C мотиву 1, який знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як моноцити, макрофаги та Т-клітини. CCR1 допомагає клітинам реагувати на хемокіни (маленькі сигнальні білки), зв'язуючись з ними та запускаючи внутрішньоклітинні сигнали, що призводять до руху та активації клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам мігрувати до місць запалення та інфекції, що важливо для захисту організму від патогенів та для нормального імунного нагляду.
Патогенні варіанти в гені CCR1 можуть порушити сигналізацію хемокінів і спричинити розлади імунної системи, такі як підвищена сприйнятливість до інфекцій або аутоімунні стани. Коли CCR1 не працює належним чином, імунні клітини можуть неправильно мігрувати або ставати надмірно активними, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження тканин та порушення очищення від патогенів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in