Головна › Гени › CCR1 — Рецептор хемокіну C-C мотиву 1
HGNC: CCR1

CCR1 — Рецептор хемокіну C-C мотиву 1

International Name (EN): C-C motif chemokine receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CCR1 кодує рецептор хемокіну C-C мотиву 1, який знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як моноцити, макрофаги та Т-клітини. CCR1 допомагає клітинам реагувати на хемокіни (маленькі сигнальні білки), зв'язуючись з ними та запускаючи внутрішньоклітинні сигнали, що призводять до руху та активації клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам мігрувати до місць запалення та інфекції, що важливо для захисту організму від патогенів та для нормального імунного нагляду.

Патогенні варіанти в гені CCR1 можуть порушити сигналізацію хемокінів і спричинити розлади імунної системи, такі як підвищена сприйнятливість до інфекцій або аутоімунні стани. Коли CCR1 не працює належним чином, імунні клітини можуть неправильно мігрувати або ставати надмірно активними, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження тканин та порушення очищення від патогенів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →