Біологічна функція та патогенез
Ген CCNK кодує циклін K, регуляторний білок, що знаходиться переважно в ядрі. Циклін K зв'язується з циклін-залежними кіназами (CDK), зокрема CDK12 та CDK13, і активує їх, утворюючи комплекс, який фосфорилює C-кінцевий домен РНК-полімерази II. Таким чином він контролює фазу елонгації транскрипції, забезпечуючи належну експресію генів. Цей процес важливий для росту, поділу клітин та підтримки стабільності геному.
Патогенні варіанти в одній копії гена CCNK порушують утворення комплексу циклін K-CDK і спричиняють розлад нейророзвитку з порушенням мовлення та дисморфічними рисами обличчя. Коли циклін K не функціонує належним чином, транскрипція ключових генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
CCNK-асоційований нейророзвитковий розлад — тяжка інтелектуальна недостатність — синдром лицевого дизморфізму ORPHA:600668Спадкова мутація
