CCDC91 — ген, що містить спіральний домен 91

Ген CCDC91 кодує білок, що містить спіральні домени — структурні мотиви, які дозволяють білкам взаємодіяти один з одним. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі та допомагає організовувати переміщення молекул у клітинах, взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно транспортувати речовини та підтримувати свою внутрішню організацію. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин і розвитку.

Патогенні варіанти в гені CCDC91 порушують здатність білка взаємодіяти з іншими білками та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою мовлення та поведінковими відхиленнями. Коли білок CCDC91 не працює належним чином, транспорт молекул у клітинах порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку та судоми.