CCDC88A — спірально-скручений і HOOK доменний білок 88A

Ген CCDC88A кодує білок під назвою Girdin (також відомий як CCDC88A), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Girdin допомагає регулювати актиновий цитоскелет і міграцію клітин, взаємодіючи з сигнальними молекулами, такими як Akt і Gαi3. Завдяки цьому він дозволяє клітинам рухатися, змінювати форму та реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, відновлення тканин і нормального функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCDC88A порушують функцію Girdin і спричиняють рідкісний розлад нейророзвитку, який називається PEHO-подібним синдромом (прогресуюча енцефалопатія з набряком, гіпсаритмією та атрофією зорового нерва) або пов'язані з ним стани. Коли Girdin не працює належним чином, міграція клітин і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.