CCDC6 — спіральний домен, що містить 6

Ген CCDC6 кодує білок, що містить спіральний домен, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати відповідь на пошкодження ДНК та прогресію клітинного циклу, взаємодіючи з іншими білками та беручи участь у сигнальних шляхах. Завдяки цьому він підтримує геномну стабільність і запобігає неконтрольованому росту клітин. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і розвитку тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CCDC6 порушують його функцію та спричиняють папілярну карциному щитоподібної залози, різновид раку. Коли білок CCDC6 не працює належним чином, порушуються репарація ДНК і контрольні точки клітинного циклу, що може впливати на щитоподібну залозу та спричиняти такі проблеми, як утворення пухлини та аномальна проліферація клітин.