CCDC174 — ген, що містить спіральний домен 174

Ген CCDC174 кодує білок зі спіральним доменом, який переважно знаходиться в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими ядерними білками та, можливо, впливаючи на процесинг РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування та розвиток клітин. Цей процес важливий для нормального росту та неврологічного розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCDC174 порушують його функцію та спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується тяжкою інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та аномаліями головного мозку. Коли білок CCDC174 не працює належним чином, нормальний розвиток мозку порушується, що може впливати на центральну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.