CAVIN1 — білок 1, асоційований з кавеолами

Ген CAVIN1 кодує білок 1, асоційований з кавеолами, також відомий як PTRF, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані, зокрема в невеликих вгинаннях, що називаються кавеолами. Цей білок допомагає формувати та стабілізувати кавеоли, зв'язуючись з білками кавеолінами та організовуючи їх у функціональні домени. Завдяки цьому він дозволяє кавеолам брати участь у важливих клітинних процесах, таких як захоплення ліпідів, передача сигналів та захист клітинної мембрани від механічного стресу. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо жирової тканини, м'язів та серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CAVIN1 порушують утворення кавеол і спричиняють вроджену генералізовану ліподистрофію 4 типу, рідкісне захворювання, що характеризується майже повною відсутністю жирової тканини з народження. Коли CAVIN1 не працює належним чином, кавеоли не можуть правильно формуватися, що призводить до втрати жирової тканини та метаболічних ускладнень. Це може вражати м'язи, серце та інші органи, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, серцеві аритмії та інсулінорезистентність.