CAST — калпастатин

Ген CAST кодує калпастатин, ендогенний інгібітор кальпаїнів — кальцій-залежних цистеїнових протеаз, що знаходяться переважно в цитоплазмі. Калпастатин зв'язується з кальпаїнами та блокує їхню протеазну активність, запобігаючи розщепленню різних клітинних білків. Таким чином він регулює такі процеси, як ремоделювання цитоскелета, передача сигналів і виживання клітин. Ця регуляція важлива для підтримки нормальної функції м'язів, нейрональної пластичності та загального обміну білків.

Патогенні варіанти в гені CAST порушують інгібування кальпаїнів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується аномальною деградацією білків. Коли калпастатин не працює належним чином, надмірна активність кальпаїнів призводить до неконтрольованого розщеплення клітинних білків, що може вражати м'язи, мозок та інші тканини й викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та нейродегенерація.