Біологічна функція та патогенез
Ген CARD9 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі імунних клітин, таких як макрофаги та дендритні клітини. CARD9 допомагає передавати сигнали від рецепторів розпізнавання паттернів, включаючи C-типові лектинові рецептори, шляхом зборки білкового комплексу, який активує шлях NF-κB і запускає вироблення прозапальних цитокінів. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі розпізнавати та реагувати на грибкові та бактеріальні патогени, що важливо для формування ефективної вродженої імунної відповіді.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CARD9 порушують цей сигнальний шлях і спричиняють дефіцит CARD9, первинний імунодефіцит. Коли CARD9 не працює належним чином, імунні клітини не виробляють достатньо цитокінів і не можуть ефективно очищати грибкові інфекції, що може вражати шкіру, нігті, лімфатичні вузли та центральну нервову систему і спричиняти такі проблеми, як хронічний шкірно-слизовий кандидоз, інвазивні грибкові інфекції та підвищена сприйнятливість до деяких бактерій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
