Біологічна функція та патогенез
Ген CAPN5 кодує кальпаїн 5, кальцій-залежну цистеїнову протеазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пов'язана з клітинними мембранами. Кальпаїн 5 допомагає розщеплювати специфічні білки-мішені у відповідь на сигнали кальцію, регулюючи таким чином процеси, такі як міграція клітин, виживання та запалення. Завдяки цьому він підтримує нормальну структуру та функцію тканин, особливо в сітківці та інших сенсорних тканинах.
Патогенні варіанти в гені CAPN5 порушують нормальну регуляцію активності кальпаїну 5 і спричиняють аутосомно-домінантну неоваскулярну запальну вітреоретинопатію (ADNIV), прогресуюче захворювання очей. Коли кальпаїн 5 стає надмірно активним або неправильно регульованим, це призводить до аномального запалення та росту кровоносних судин у сітківці, що може викликати такі симптоми, як нічна сліпота, плаваючі плями, втрата зору і зрештою сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
