CAPN15 — кальпаїн 15

Ген CAPN15 кодує кальпаїн 15, цистеїнову протеазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Кальпаїн 15 допомагає розщеплювати специфічні білки шляхом обмеженого протеолізу, що регулює різні клітинні процеси, такі як контроль якості білків та сигналізація. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на стрес і підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CAPN15 порушують активність протеази та спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією, судомами та аномаліями мозку. Коли кальпаїн 15 не працює належним чином, обробка білків порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.