CALCRL — рецептор, подібний до рецептора кальцитоніну

Ген CALCRL кодує рецептор, подібний до рецептора кальцитоніну (CLR), рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин серцево-судинної, лімфатичної та нервової систем. CLR утворює комплекс з білками, що модифікують активність рецепторів (RAMP), формуючи рецептори для кальцитонін-ген-спорідненого пептиду (CGRP), адреномедуліну та інтермедину. Зв'язуючи ці пептиди, CLR активує сигнальні шляхи, які регулюють розширення кровоносних судин, розвиток лімфатичної системи та передачу болю. Цей процес важливий для підтримки нормального кров'яного тиску, балансу рідини та функції сенсорних нервів.

Патогенні варіанти в гені CALCRL порушують утворення або функцію рецепторів, що містять CLR, і спричиняють рідкісні захворювання, такі як первинна лімфедема з або без системних проявів, а також можуть сприяти судинним аномаліям. Коли CLR не працює належним чином, сигналізація CGRP, адреномедуліну та інтермедину порушується, що може впливати на лімфатичну та серцево-судинну системи та викликати такі проблеми, як набряк кінцівок (лімфедема), хронічний біль та мігрень.