Біологічна функція та патогенез
Ген CA5A кодує карбоангідразу 5A, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин, особливо в печінці. Цей фермент допомагає перетворювати вуглекислий газ і воду на бікарбонат і протони — реакція, важлива для підтримки кислотно-лужної рівноваги в організмі та забезпечення бікарбонатом різних метаболічних процесів. Завдяки цьому він підтримує нормальну роботу печінки та допомагає організму переробляти продукти обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CA5A порушують функцію цього ферменту та спричиняють дефіцит карбоангідразы VA — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, організм не може ефективно переробляти певні метаболічні побічні продукти, що призводить до накопичення токсичних речовин, таких як аміак і молочна кислота. Це може вражати мозок, печінку та інші органи, викликаючи такі проблеми, як блювання, летаргія, судоми та затримка розвитку, особливо під час хвороби або голодування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
