CA12 — карбоангідраза 12

Ген CA12 кодує карбоангідразу 12, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та в цитоплазмі деяких клітин. Цей фермент допомагає перетворювати вуглекислий газ і воду на бікарбонат і протони, а також зворотну реакцію, що допомагає регулювати pH і баланс рідини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати кислотно-лужний баланс і підтримує такі процеси, як транспорт іонів і ріст клітин. Цей процес важливий для функціонування багатьох тканин, включаючи нирки, дихальну систему та кістки.

Патогенні варіанти в гені CA12 можуть порушити активність ферменту та спричинити рідкісний розлад, який називається дефіцитом карбоангідразу 12, що переважно впливає на розвиток кісток і кислотно-лужний баланс. Коли карбоангідраз 12 не працює належним чином, регуляція pH і бікарбонату може бути порушена, що може вплинути на кістки та нирки та спричинити такі проблеми, як остеопетроз (підвищена щільність кісток) і метаболічний ацидоз.