Біологічна функція та патогенез
Ген C4B кодує білок комплементу C4B, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. C4B допомагає активувати систему комплементу, зв'язуючись з мішенями та утворюючи комплекс, який розщеплює інші білки комплементу, що призводить до видалення патогенів та імунних комплексів. Цей процес важливий для імунного захисту та видалення клітинного сміття.
Патогенні варіанти в гені C4B порушують активацію комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 4B, імунодефіцитний розлад. Коли C4B не працює належним чином, система комплементу пошкоджується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунні захворювання та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
