Біологічна функція та патогенез
Ген C3 кодує комплемент C3, центральний білок системи комплементу, що знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. C3 допомагає позначати патогени для знищення та підсилювати імунні відповіді, розщеплюючись на C3a і C3b, які сприяють запаленню та опсонізації. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі ефективно знищувати мікроби та очищати імунні комплекси. Цей процес важливий для вродженого імунітету та підтримки імунної толерантності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена C3 порушують активацію комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 3, первинний імунодефіцит. Коли C3 не працює належним чином, виникають рецидивні тяжкі інфекції та аутоімунні прояви, які можуть вражати дихальні шляхи, шкіру та нирки і спричиняти такі проблеми, як пневмонія, менінгіт і гломерулонефрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Дефіцит компонента комплементу 3 ORPHA:280133Спадкова мутація
