BPNT2 — 3'(2'), 5'-бісфосфатна нуклеотидаза 2

BPNT2 кодує 3'(2'),5'-бісфосфатну нуклеотидазу 2, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі. Цей фермент видаляє фосфатні групи з 3'-фосфоаденозин 5'-фосфату (PAP), перетворюючи його на аденозин 5'-монофосфат (AMP). Таким чином він запобігає накопиченню PAP, який може пригнічувати сульфотрансферази — ферменти, що приєднують сульфатні групи до молекул. Цей процес важливий для правильного сульфатування білків і ліпідів, що має вирішальне значення для розвитку скелета та інших фізіологічних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BPNT2 порушують функцію ферменту та спричиняють спондилоепифізарну дисплазію з вродженими вивихами суглобів (SEDCJD) — рідкісне скелетне захворювання. Коли BPNT2 не працює належним чином, PAP накопичується та пригнічує сульфотрансферази, що призводить до порушення сульфатування компонентів хряща. Це може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, вивихи суглобів та аномалії скелета.