Біологічна функція та патогенез
Ген BLVRA кодує білівердинредуктазу A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати білівердин, зелений пігмент, що утворюється при розпаді гему, у білірубін, жовтий пігмент. Завдяки цьому організм може переробляти та утилізувати гем, що важливо для видалення старих еритроцитів і захисту клітин від окислювального стресу.
Патогенні варіанти в гені BLVRA порушують це перетворення та спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцитом білівердинредуктази, метаболічне захворювання. Коли білівердинредуктаза A не працює належним чином, накопичується білівердин, що може впливати на печінку та кров і спричиняти такі проблеми, як жовтяниця, анемія та камені в жовчному міхурі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпербілівердинемія ORPHA:276405Спадкова мутація
