BIRC3 — БІРК3 (baculoviral IAP repeat containing 3)

Ген BIRC3 кодує білок, який називається клітинним інгібітором апоптозу 2 (cIAP2), що знаходиться переважно в цитоплазмі. cIAP2 допомагає регулювати виживання клітин та імунний сигналінг, діючи як E3-убіквітин-лігаза, позначаючи інші білки для деградації або змінюючи їх активність. Завдяки цьому він контролює баланс між загибеллю та виживанням клітин, а також модулює запальні реакції. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена BIRC3 можуть порушити його функцію та спричинити рідкісний імунний розлад, який називається імунодефіцитом, пов'язаним з BIRC3, що характеризується рецидивуючими інфекціями та імунною дисрегуляцією. Коли cIAP2 не працює належним чином, імунні клітини можуть виживати аномально або передчасно гинути, що призводить до підвищеного ризику інфекцій та аутоімунних проблем. Це може впливати на імунну систему та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як рецидивуючі респіраторні інфекції, шкірні інфекції та аутоімунні цитопенії.