Біологічна функція та патогенез
Ген BGN кодує біглікан — малий протеоглікан, багатий на лейцин, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі сполучних тканин, таких як кістки, хрящі, шкіра та сухожилля. Біглікан допомагає організовувати колагенові фібрили та зв’язувати фактори росту, такі як TGF-бета і BMP, регулюючи ріст клітин, диференціацію та збірку матриксу. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та модулює сигналізацію, що важливо для розвитку й підтримки кісток, суглобів та інших сполучних тканин.
Патогенні варіанти в гені BGN (гемізиготні у чоловіків, гетерозиготні у жінок) порушують функцію біглікану та спричиняють X-зчеплену спондилоепіметафізарну дисплазію (SEMD) — скелетний розлад. Коли біглікан не працює належним чином, організація колагену та сигналізація факторів росту порушуються, що може впливати на скелет і викликати такі проблеми, як низький зріст, аномальний розвиток кісток, біль у суглобах та скелетні деформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Х-зчеплена спондилоепіметафізарна дисплазія ORPHA:93349Спадкова мутація
