Клінічне визначення
X-зчеплена тяжка синдромна аневризма та розшарування грудної аорти — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає чоловіків. Воно спричиняє ослаблення та випинання (аневризму) або розшаровування (дисекцію) головної артерії від серця (аорти), часто в молодому віці. У людей із цим захворюванням також можуть бути характерні риси обличчя та проблеми із суглобами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 32.0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Найсерйозніші проблеми — збільшена або розірвана аорта, що може спричиняти біль у грудях, задишку або раптовий колапс. У багатьох пацієнтів є характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу, випинання очей та недорозвинені вилиці. Інші ознаки включають розхитаність суглобів, скутість суглобів і легкі аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі сімейного анамнезу, фізикального огляду (пошук рис обличчя та проблем із суглобами) та візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіограма або КТ, щоб перевірити розмір аорти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні розриву або розшаруванню аорти. Це включає ліки, такі як бета-блокатори або блокатори рецепторів ангіотензину, щоб знизити артеріальний тиск і навантаження на аорту. Регулярна візуалізація для моніторингу аорти є обов’язковою. Хірургічне втручання для відновлення або заміни пошкодженої частини аорти може знадобитися, якщо вона стає занадто великою або розшаровується/розривається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, синдром Лойса-Діца та синдром Елерса-Данлоса (судинний тип). Вони також спричиняють аневризми аорти та проблеми із суглобами, але мають інші генетичні причини та додаткові ознаки. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
