BCKDK — Кіназа дегідрогенази розгалужених кетокислот

BCKDK кодує кіназу дегідрогенази розгалужених кетокислот, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Ця кіназа допомагає регулювати комплекс дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот (BCKDH) шляхом фосфорилювання та інгібування його. Таким чином, вона контролює розщеплення амінокислот з розгалуженим ланцюгом (BCAA), таких як лейцин, ізолейцин і валін, запобігаючи надмірному розпаду, коли рівень BCAA низький. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня BCAA, які необхідні для синтезу білків, виробництва нейромедіаторів та енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BCKDK порушують цю регуляцію, спричиняючи рідкісний метаболічний розлад, що характеризується дефіцитом BCAA. Коли кіназа не працює належним чином, комплекс BCKDH стає надмірно активним, викликаючи надмірне розщеплення BCAA. Це може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом та інших неврологічних проблем.