Біологічна функція та патогенез
Ген BCAS3 кодує білок, асоційований з мікротрубочками, які є структурними компонентами цитоскелета клітини. BCAS3 допомагає регулювати міграцію клітин, взаємодіючи з мікротрубочками та іншими білками, тим самим контролюючи переміщення клітин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння тканин та імунної відповіді.
Патогенні варіанти в гені BCAS3 можуть порушити міграцію клітин і спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, дисморфізмом обличчя та іншими вродженими аномаліями. Коли BCAS3 не функціонує належним чином, клітини можуть неправильно мігрувати під час розвитку, що призводить до аномалій у різних органах і системах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
