Біологічна функція та патогенез
Ген ATP8B1 кодує фермент P-типу АТФазу, який називається ATP8B1 (також відомий як FIC1) і знаходиться переважно в мембрані клітин печінки та інших епітеліальних клітин. Цей фермент допомагає переміщати специфічні фосфоліпіди, особливо фосфатидилсерин, із зовнішнього шару клітинної мембрани у внутрішній, що підтримує правильний склад і стабільність мембрани. Завдяки цьому забезпечується нормальний відтік жовчі та правильна обробка жовчних кислот, що важливо для травлення та захисту печінки від пошкоджень.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP8B1 порушують функцію ферменту ATP8B1 і спричиняють прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 1 (PFIC1), рідкісне спадкове захворювання печінки. Коли ATP8B1 не працює належним чином, жовч не може нормально відтікати, і токсичні жовчні кислоти накопичуються в печінці, що може вражати печінку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як жовтяниця, сильний свербіж, поганий ріст і печінкова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Внутрішньопечінковий холестаз вагітних ORPHA:69665Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
