ATP6AP1 — АТФаза H+ транспортуючий допоміжний білок 1

Ген ATP6AP1 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає збирати та регулювати комплекс V-АТФази, який закислює внутрішнє середовище цих компартментів шляхом перекачування протонів. Завдяки цьому він дозволяє травним ферментам працювати належним чином і забезпечує переробку клітинних матеріалів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, імунної функції та розщеплення складних молекул.

Патогенні варіанти в гені ATP6AP1 порушують функцію V-АТФази та спричиняють імунодефіцит і неврологічний розлад, пов'язаний з ATP6AP1, рідкісне Х-зчеплене захворювання. Коли V-АТФаза не працює належним чином, лізосоми не можуть правильно закислюватися, що призводить до порушення деградації клітинних відходів та аномального глікозилювання білків. Це може вражати мозок, імунну систему та печінку, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, рецидивуючі інфекції, судоми та дисфункція печінки.