ATP2C1 — АТФаза секреторного шляху, що транспортує Ca2+ 1

Ген ATP2C1 кодує кальцієво-марганцевий насос SPCA1 (кальцієва АТФаза секреторного шляху 1), який знаходиться переважно в мембрані апарату Гольджі — клітинної органели, що модифікує та пакує білки. SPCA1 допомагає переміщати іони кальцію та марганцю з цитоплазми в просвіт Гольджі, що необхідно для правильної обробки білків і підтримки низького рівня кальцію в цитоплазмі. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися, а кальцієва сигналізація в клітині залишається збалансованою. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP2C1 порушують функцію SPCA1 і спричиняють хворобу Хейлі-Хейлі — рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли SPCA1 не працює належним чином, рівень кальцію та марганцю всередині Гольджі змінюється, що призводить до аномальної обробки білків і підвищеного стресу в клітинах шкіри. Це може вражати шкіру, особливо в ділянках тертя, таких як шия, пахви та пах, і викликати такі проблеми, як болючі пухирі, висипання та рецидивуючі шкірні інфекції.