Клінічне визначення
Цитрулінемія I типу з пізнім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак, побічний продукт розпаду білків. При цій формі симптоми вперше з'являються в дорослому віці і можуть включати високий рівень аміаку та неврологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати сильні головні болі, проблеми із зором (скотоми), епізоди, схожі на мігрень, порушення координації (атаксію), невиразну мову, млявість та сонливість. У серйозних випадках може спостерігатися підвищення внутрішньочерепного тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень аміаку та високий рівень цитруліну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ASS1.
Лікування та терапія
Лікування включає дієту з низьким вмістом білка, ліки, що допомагають виводити аміак (наприклад, натрію фенілбутират або аргінін), а іноді й трансплантацію печінки у важких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення циклу сечовини, мігрені, інсульт або інші причини високого рівня аміаку.
