Біологічна функція та патогенез
Ген ARPC1B кодує актин-споріднений білок 2/3 комплексну субодиницю 1B, основний компонент комплексу ARP2/3, який знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу клітинної мембрани. Цей білок допомагає регулювати полімеризацію актину, ініціюючи утворення нових актинових філаментів та організовуючи їх у розгалужені мережі. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та виконувати важливі функції, такі як міграція імунних клітин і утворення тромбоцитів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи та клітин крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ARPC1B порушують полімеризацію актину та спричиняють дефіцит ARPC1B, первинний імунодефіцит і порушення тромбоцитів. Коли комплекс ARP2/3 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно рухатися або реагувати на інфекції, а тромбоцити не можуть нормально формуватися, що може вражати імунну систему та кров, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, екзема та схильність до кровотеч.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
