APOA5 — аполіпопротеїн A5

Ген APOA5 кодує аполіпопротеїн A5, білок, що знаходиться переважно в кровотоці, асоційований з ліпопротеїнами, такими як ЛПДНЩ і ЛПВЩ. Аполіпопротеїн A5 допомагає регулювати рівень тригліцеридів, активуючи ліпопротеїнліпазу, фермент, що розщеплює тригліцериди, та сприяючи кліренсу багатих на тригліцериди ліпопротеїнів. Завдяки цьому він підтримує рівень тригліцеридів у крові в межах норми. Цей процес важливий для ліпідного обміну та здоров'я серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена APOA5 можуть порушити регуляцію тригліцеридів і спричинити сімейну гіпертригліцеридемію, ліпідний розлад. Коли аполіпопротеїн A5 не працює належним чином, тригліцериди накопичуються в крові, що може впливати на підшлункову залозу та серцево-судинну систему і спричиняти такі проблеми, як біль у животі, панкреатит та підвищений ризик захворювань серця.