APOA2 — аполіпопротеїн A2

Ген APOA2 кодує аполіпопротеїн A-II (апоA-II), білок, що знаходиться переважно на поверхні частинок ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) у крові. АпоA-II допомагає стабілізувати структуру ЛПВЩ і модулює активність таких ферментів, як лецитин-холестерин ацилтрансфераза (LCAT) та білок-переносник ефірів холестерину (CETP), які беруть участь у транспорті та метаболізмі холестерину. Завдяки цьому він впливає на те, як холестерин та інші ліпіди переносяться в кровотоці та як вони обробляються печінкою. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня ліпідів і здоров'я серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в гені APOA2 можуть порушувати функцію ЛПВЩ і метаболізм ліпідів та спричиняти дефіцит аполіпопротеїну A-II, рідкісний ліпідний розлад. Коли апоA-II не працює належним чином, частинки ЛПВЩ можуть бути аномальними, а транспорт холестерину порушується, що може впливати на серцево-судинну систему та викликати такі проблеми, як дуже низький рівень холестерину ЛПВЩ, підвищений рівень тригліцеридів і, можливо, раннє захворювання серця.