AP3B1 — Адаптор-пов'язаний білковий комплекс 3, бета-1 субодиниця

Ген AP3B1 кодує бета-1 субодиницю адапторного білкового комплексу 3 (AP-3), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом і лізосом. Цей білок допомагає формувати комплекс AP-3, який сортує білки-вантажі та транспортує їх з транс-Гольджі мережі до лізосом або лізосом-споріднених органел. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння специфічних білків до правильних місць, що важливо для нормальної роботи лізосом і спеціалізованих органел у різних типах клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AP3B1 порушують збірку або функцію комплексу AP-3 і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 2, рідкісне захворювання, що характеризується окулокутанним альбінізмом, схильністю до кровотеч та імунодефіцитом. Коли комплекс AP-3 не працює належним чином, білки, які повинні доставлятися до лізосом або споріднених органел, розташовуються неправильно, що призводить до дефектів у пігментних клітинах, тромбоцитах та імунних клітинах. Це може впливати на шкіру, волосся, очі, згортання крові та імунну систему, викликаючи такі проблеми, як знижена пігментація, легке утворення синців та рецидивуючі інфекції.