AP2S1 — Адаптер-асоційований білковий комплекс 2, субодиниця сигма 1

Ген AP2S1 кодує субодиницю сигма-1 адаптерного білкового комплексу 2 (AP-2), який знаходиться переважно на плазматичній мембрані та в клатрин-покритих ямках. AP2S1 допомагає формувати комплекс AP-2, який з'єднує клатрин з мембраною та залучає білки-вантажі для ендоцитозу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати рецептори та інші мембранні білки, що важливо для передачі сигналів і засвоєння поживних речовин.

Патогенні варіанти в одній копії гена AP2S1 порушують функцію комплексу AP-2 і спричиняють сімейну гіпокальціурічну гіперкальціємію типу 3 (FHH3), розлад кальцієвого гомеостазу. Коли субодиниця сигма-1 не працює належним чином, сигналізація рецептора, що відчуває кальцій (CaSR), порушується, що впливає на паращитовидні залози та нирки і спричиняє такі проблеми, як підвищений рівень кальцію в крові, низький рівень кальцію в сечі та іноді гіперпаратиреоз.