Біологічна функція та патогенез
Ген AP1S3 кодує субодиницю сигма 3 адаптерного білкового комплексу 1 (AP-1), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Цей білок допомагає формувати комплекс AP-1, який відповідає за сортування та пакування білків у везикули для транспортування між апаратом Гольджі та ендосомами. Завдяки цьому він забезпечує доставку білків до правильних місць у клітині, що важливо для підтримки нормальних функцій клітин, особливо в шкірі та імунній системі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP1S3 порушують функцію комплексу AP-1 і спричиняють рідкісне автоімунне запальне захворювання шкіри, яке називається пустульозний псоріаз. Коли субодиниця сигма 3 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що призводить до аномальних імунних реакцій та запалення. Це може вражати шкіру, викликаючи рецидивуючі епізоди пустульозного псоріазу, які можуть бути спровоковані інфекціями або стресом.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Акродерматит безперервний Галлопо ORPHA:163931Спадкова мутація
-
Генералізований пустульозний псоріаз ORPHA:247353Спадкова мутація
-
Пустульоз долонь та підошов ORPHA:163927Спадкова мутація
