ANO6 — анотамін 6

Ген ANO6 кодує анотамін 6, кальцій-активований хлорний канал і фосфоліпідну скрамблазу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Анотамін 6 допомагає переміщати іони хлору через мембрану та перевертати фосфоліпіди, такі як фосфатидилсерин, із внутрішньої на зовнішню поверхню клітинної мембрани. Завдяки цьому він допомагає регулювати об'єм клітини, іонний баланс і забезпечує сигнали для згортання крові та розпізнавання імунними клітинами. Цей процес важливий для нормального згортання крові, розвитку кісток та імунних реакцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ANO6 порушують функцію анотаміну 6 і спричиняють синдром Скотта, рідкісний розлад згортання крові. Коли анотамін 6 не працює належним чином, тромбоцити та інші клітини не можуть виставити фосфатидилсерин на своїй поверхні, що порушує згортання крові та може призвести до надмірної кровотечі після травми або операції.