Біологічна функція та патогенез
Ген AMOTL1 кодує ангіомотин-подібний білок 1, який переважно знаходиться в міжклітинних контактах і цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях Hippo, взаємодіючи з іншими білками для контролю росту клітин і розміру органів. Таким чином, він допомагає визначати, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту, і забезпечує правильну архітектуру тканин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки різних тканин, включаючи серце та кровоносні судини.
Патогенні варіанти в гені AMOTL1 можуть порушити сигналізацію Hippo та спричинити порушення розвитку, такі як синдром, пов'язаний з AMOTL1. Коли ангіомотин-подібний білок 1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, кровоносні судини та інші органи і спричиняти такі проблеми, як вади серця, судинні аномалії та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
