Біологічна функція та патогенез
Ген AMELX кодує амелогенін — білок, що знаходиться переважно в емалевому матриксі зубів, які розвиваються. Амелогенін допомагає регулювати утворення кристалів емалі, контролюючи організацію та ріст кристалів гідроксиапатиту. Завдяки цьому емаль зубів стає найтвердішою тканиною організму, що важливо для правильного розвитку зубів і захисту від стирання та карієсу.
Патогенні варіанти в гені AMELX порушують формування емалі та спричиняють недосконалий амелогенез — спадкове захворювання емалі зубів. Коли амелогенін не функціонує належним чином, емаль стає тонкою, м'якою або змінює колір, що може вражати зуби та викликати такі проблеми, як підвищена чутливість, швидке стирання та карієс.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпоматураційний амелогенез недосконалий ORPHA:100033Спадкова мутація
