Біологічна функція та патогенез
Ген AMACR кодує альфа-метил-ацил-КоА рацемазу, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах і мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати певні молекули жирних кислот у форму, яку можна розщепити для отримання енергії, змінюючи їхню хімічну будову. Завдяки цьому організм може переробляти жирні кислоти з розгалуженим ланцюгом і проміжні продукти жовчних кислот. Цей процес важливий для нормальної роботи печінки та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AMACR порушують розщеплення цих жирних кислот і спричиняють дефіцит альфа-метил-ацил-КоА рацемази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, в організмі можуть накопичуватися токсичні речовини, що може впливати на нервову систему та печінку і викликати такі проблеми, як судоми, втрата зору та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
