Біологічна функція та патогенез
Ген AK1 кодує аденілаткіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Аденілаткіназа 1 допомагає підтримувати енергетичний баланс, каталізуючи оборотне перетворення двох молекул АДФ в одну молекулу АТФ і одну молекулу АМФ. Завдяки цьому вона забезпечує клітини постійним запасом АТФ, основної енергетичної валюти, та АМФ, сигнальної молекули, що регулює енергетичний метаболізм. Цей процес важливий для тканин з високими енергетичними потребами, таких як скелетні м'язи та еритроцити.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AK1 порушують здатність ферменту балансувати аденінові нуклеотиди та спричиняють дефіцит аденілаткінази, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли аденілаткіназа 1 не працює належним чином, еритроцити передчасно руйнуються (гемолітична анемія), що може призводити до таких симптомів, як втома, жовтяниця та збільшення селезінки. Деякі люди також можуть відчувати м'язову слабкість або непереносимість фізичних навантажень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
