AICDA — активаційно-індукована цитидиндезаміназа

Ген AICDA кодує активаційно-індуковану цитидиндезаміназу (AID), фермент, що знаходиться переважно в ядрі активованих B-лімфоцитів. AID допомагає модифікувати ДНК шляхом дезамінування цитозину в урацил, що призводить до мутацій та перемикання класів імуноглобулінів. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виробляти антитіла з високою афінністю та різними ізотипами. Цей процес важливий для сильної та специфічної імунної відповіді.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AICDA порушують функцію ферменту та спричиняють автосомно-рецесивний гіпер-IgM синдром 2 типу, імунодефіцитний розлад. Коли AID не працює належним чином, B-клітини не можуть здійснювати перемикання класів та соматичний гіпермутагенез, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький рівень IgG та IgA, а також нормальний або підвищений IgM.