Біологічна функція та патогенез
Ген AGR2 кодує білок передньої градієнтної 2, члена родини протеїн-дисульфід-ізомераз, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) секреторних клітин, таких як клітини кишечника, шлунка та легень. AGR2 допомагає згортати та модифікувати новостворені білки, утворюючи та перебудовуючи дисульфідні зв'язки, а також бере участь у контролі якості білків, призначених для секреції. Завдяки цьому він забезпечує правильне вироблення та функціонування слизу та інших секреторних білків. Цей процес важливий для підтримки захисних бар'єрів дихальної та травної систем.
Патогенні варіанти в гені AGR2 порушують згортання та секрецію білків, що призводить до рідкісного захворювання, яке називається AGR2-асоційована ентеропатія, вродженого діарейного розладу. Коли AGR2 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються в ЕР, спричиняючи стрес і пошкодження клітин кишечника, що може впливати на травну систему та викликати такі проблеми, як сильна діарея, порушення всмоктування та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
