Біологічна функція та патогенез
Ген AFF3 кодує фактор елонгації транскрипції ALF 3, ядерний білок, що входить до складу суперелонгаційного комплексу (SEC). AFF3 допомагає регулювати фазу елонгації транскрипції РНК-полімерази II, взаємодіючи з іншими білками комплексу та сприяючи вивільненню призупиненої РНК-полімерази II, що забезпечує ефективну транскрипцію цільових генів. Цей процес важливий для правильної експресії генів під час розвитку, особливо в нервовій системі та скелеті.
Патогенні варіанти в гені AFF3 порушують нормальну елонгацію транскрипції та спричиняють розлад нейророзвитку зі скелетними аномаліями, відомий як AFF3-асоційований розлад. Коли AFF3 не функціонує належним чином, експресія генів, критичних для розвитку мозку та кісток, змінюється, що може впливати на центральну нервову систему та скелетну систему, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
