Біологічна функція та патогенез
Ген ADK кодує аденозинкіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Аденозинкіназа допомагає регулювати рівень аденозину, молекули, яка відіграє ключову роль у клітинній сигналізації та перенесенні енергії, шляхом перетворення аденозину в аденозинмонофосфат (АМФ). Таким чином вона контролює доступність аденозину для різних фізіологічних процесів, включаючи модуляцію нейрональної активності та регуляцію кровотоку. Цей процес важливий для підтримки нормальної роботи мозку та метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADK порушують регуляцію рівня аденозину та спричиняють дефіцит аденозинкінази — рідкісний метаболічний розлад. Коли аденозинкіназа не працює належним чином, аденозин накопичується в клітинах, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
